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[의학] 프라더-윌리 증후군[Prader-willi syndrome; PWS]

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작성일 23-01-28 07:22

본문

다만 성선기능저하증과 저신장, 비만에 대한 증상적 치료가 있을뿐이다.

프라더-윌리 증후군,Prader-willi syndrome,PWS

PWS는 15번 염색체의 이상에 의해 발병한다고 알려져 있다
이외에도 신생아기 및 영아기에 근무력증에 의한 수유곤란(나이가 들면서 점차 사라짐)이 나타나며 또한 음식에 집착을 보이는 비정상적인 식욕력이 나타난다.

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4. 치료
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[의학] 프라더-윌리 증후군[Prader-willi syndrome; PWS]

설명

순서

PWS는 1956년 Prader 등에 의해 처음 보고된 병으로써 특이적인 증상으로는 비만, 저신장, 성기의 발육부전, 학습장애 및 정신지체가 있다. 식사조절로 비만을 치료하거나 최근에는 성장 호르몬 요법을 이용하여 체중 감소를 유도하며 저신장을 치료하는 방법 등이 있다

환자의 약 75%는 15번 염색체의 장완의 11-13 부위에 결실이 있고, 25%는 모계에서만 15번 염색체를 물려받아 uniparental disomy(UPD)를 보이는 경우이며, 나머지 약 3-5%는 유전자 각인(genetic imprinting)의 오류로 인하여 역시 부계로부터 물려받은 염색체가 기능하지 못하는 경우라고 알려져 있다
PWS는 1956년 Prader 등에 의해 처음 보고된 병으로써 특이적인 증상으로는 비만, 저신장, 성기의 발육부전, 학습장애 및 정신지체가 있다.
세포유전학적 방법으로는 핵형분석 및 Fluorescence in situ hybridization(FISH)을 통하여 15번 염색체의 결실을 확인하는 방법이 있다
PWS는 위에서 언급한 특이적인 증상과 함께 세포유전학 및 분자유전학적 방법으로 진단을 수행할 수 있다
3. 진단
분자유전학적 방법으로는 methylation-sensitive probe (SNRPN 나 PW71B)로 Southern hybridization을 시행하거나 methylation-sensitive PCR primers로 PCR을 시행하면 PWS/AS 부위의 부모특이적 methylation imprint의 이상을 확인할 수 있다

다. 이외에도 신생아기 및 영아기에 근무력증에 의한 수유곤란(나이가 들면서 점차 사라짐)이 나타나며 또한 음식에 집착을 보이는 비정상적인 식욕력이 나타난다.
PWS의 완치법은 현재 존재하지 않는다.

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